Viser søkeresultater 1 til 4 av 4
  1. #1
    Medlem siden
    Mar 2009
    Sted
    Sverige
    Alder
    74
    Meldinger
    2,322

    Lightbulb Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

    Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

    Årsag

    Kongenit hypothyreose er lavt stofskifte som følge af medfødt nedsat dannelse af skjoldbruskkirtelhormon (thyroxin).
    Udviklingsfejl ved skjoldbruskkirtlen er den hyppigste årsag (aplasi, hypoplasi, ektopi). Fejl i dannelsen af thyroxin (dyshormonogenese) skyldes arvelige fejl i en række forskellige gener involveret i biosyntesen. Forbigående påvirkning af skjoldbruskkirtlen (transient hypothyreose) skyldes oftest iodeksposition, antithyreoid behandling eller overførsel af maternelle autoantistoffer mod skjoldbruskkirtlen. Sjældent forekommende er central hypothyreose, som skyldes defekter på hypothalamisk-hypofysært niveau.

    Hyppighed
    I Danmark er hyppigheden af kongenit hypothyreose ca. 1 ud af 3.400 fødsler, svarende til at der årligt fødes 20 børn med sygdommen.

    Symptomer
    Hovedtrækket er mentalretardering, som udvikles langsomt. Andre symptomer er retarderet vækst, sløvhed, langsom puls, forstoppelse, huddystrofi, stor tunge, navlebrok. Der er en øget forekomst af misdannelser.

    Forebyggelse
    Hvis kongenit hypothyreose diagnosticeres og behandles tidligt efter fødslen er prognosen god.

    Diagnose
    Sundhedsstyrelsen anbefaler, at alle nyfødte screenes for kongenit hypothyreose. Måling af thyreoidea-stimulerende hormon (TSH) i kapillærblodprøve opsamlet på filterpapir taget 48-72 timer efter fødslen. Undersøgelsen foretages på Serum Instituttet. Ved let forhøjet TSH gentages blodprøven, som da oftest vil vise sig at være normal. Ved moderat til svært forhøjet TSH kontaktes den lokale børneafdeling, som forestår videre udredning og behandling. Screeningsundersøgelsen påviser ikke de sjældne tilfælde, hvor TSH ikke er forhøjet (hypothalamisk-hypofysær hypothyreose, tilstande med supprimeret TSH og tilstande med forsinket stigning i TSH).
    Bestemmelse af koncentrationen af TSH, thyroxin og triiodthyronin i veneblodprøve anvendes til diagnostik af kongenit hypothyrose. Billeddannende undersøgelser (isotopscintigrafi og ultralydundersøgelse), måling af antistoffer mod komponenter i skjoldbruskkirtlen Anti-TPO og Anti-TG samt måling af proteinet thyroglobulin anvendes ved udredning af årsagen. I tilfælde, hvor kirtlen er til stede, holdes en kortvarig behandlingspause i 2-årsalderen for at afgøre, om tilstanden er permanent.

    Behandling
    Livslang behandling med thyroxin-tabletter. Ved tidligt indsættende behandling udvikler barnet sig indenfor normalområdet. Behandlingen styres ved måling af TSH og thyreoideahormoner.

    http://www.ssi.dk/sw640.asp
    Til alle norske og danske stoffskifte-pasienter, anbefaler vi boken STOP stofskiftevanviddet, skrevet av verdens ledende pasient-aktivist Janie Bowthorpe, som i 2005 grunnla nettstedet Stop The Thyroid Madness. Boken er utgitt på dansk i 2014. För alla svenska hypotyreos-patienter, rekommenderar vi samma bok, översatt till svenska med titeln Stoppa sköldkörtelskandalen (2012). Til alle gode leger, og pasienter som ønsker å lære mer av "the right stuff", anbefaler vi boken Stop The Thyroid Madness II (2014) med bidrag fra 10 leger MD. I Skandinavia, definitivt de to beste og mest nyttige bøker for hypotyreose-pasienter, for deres familier og venner, og for deres leger.

  2. #2
    Medlem siden
    Mar 2009
    Sted
    Sverige
    Alder
    74
    Meldinger
    2,322

    Lightbulb Sv: Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

    Til alle norske og danske stoffskifte-pasienter, anbefaler vi boken STOP stofskiftevanviddet, skrevet av verdens ledende pasient-aktivist Janie Bowthorpe, som i 2005 grunnla nettstedet Stop The Thyroid Madness. Boken er utgitt på dansk i 2014. För alla svenska hypotyreos-patienter, rekommenderar vi samma bok, översatt till svenska med titeln Stoppa sköldkörtelskandalen (2012). Til alle gode leger, og pasienter som ønsker å lære mer av "the right stuff", anbefaler vi boken Stop The Thyroid Madness II (2014) med bidrag fra 10 leger MD. I Skandinavia, definitivt de to beste og mest nyttige bøker for hypotyreose-pasienter, for deres familier og venner, og for deres leger.

  3. #3
    Medlem siden
    Mar 2009
    Sted
    Sverige
    Alder
    74
    Meldinger
    2,322

    Exclamation Sv: Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)


    Här är en bra artikel Kongenitt hypothyreose från webbplatsen för Norsk Barnelegeforening.

    Men var medveten om ett fel i artikeln: TSH är INTE sköldkörtelhormon, även om en barnläkare har skrivit det. TSH är ett hypofyshormon.

    Kongenitt hypothyreose

    Versjon 2006: Robert Bjerknes
    Revidert versjon 2010: Robert Bjerknes

    Bakgrunn
    Tyreoideahormoner er nødvendig for normal vekst og utvikling, og diagnostikk av de vanligste tyreoideasykdommene er lite komplisert. Det er imidlertid grunn til å merke seg at nivåene av tyreoideahormoner varierer med alder, og at verdiene som måles er avhengige av den laboratoriemetode som benyttes. Dette må det tas hensyn til både når man utreder pasienter og når man leser vitenskapelig litteratur.
    Det er ikke etablert et felles norsk normalmateriale for TSH og fritt-T4 hos barn. Det finnes imidlertid flere publiserte materialer fra utlandet som kan være veiledende for vurdering av thyreoidea-prøver. Hovedtrekkene er da at TSH aksepteres litt høyere hos barn enn hos voksne, og at nedre grense for normalområdet for fritt-T4 ligger noe høyere hos barn enn hos voksne.

    Medfødt hypotyreose
    Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mentalretardasjon i vår del av verden. Etter innføring av skreening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3200 nyfødte. I rundt 85% av tilfellene skyldes hypotyreosen svikt i organogenesen som leder til aplasi eller hypoplasi. De resterende 15% skyldes bl.a. ulike former for svikt i hormonsyntesen eller resistens overfor tyreoideahormoner.

    Les mer.
    Til alle norske og danske stoffskifte-pasienter, anbefaler vi boken STOP stofskiftevanviddet, skrevet av verdens ledende pasient-aktivist Janie Bowthorpe, som i 2005 grunnla nettstedet Stop The Thyroid Madness. Boken er utgitt på dansk i 2014. För alla svenska hypotyreos-patienter, rekommenderar vi samma bok, översatt till svenska med titeln Stoppa sköldkörtelskandalen (2012). Til alle gode leger, og pasienter som ønsker å lære mer av "the right stuff", anbefaler vi boken Stop The Thyroid Madness II (2014) med bidrag fra 10 leger MD. I Skandinavia, definitivt de to beste og mest nyttige bøker for hypotyreose-pasienter, for deres familier og venner, og for deres leger.

  4. #4
    Medlem siden
    Mar 2011
    Sted
    Aust-Agder
    Alder
    56
    Meldinger
    3,120

    Standard Sv: Kongenit hypothyreose (medfødt lavt stofskifte)

    Etter at min mor og stefar hadde fått to barn med medfødt lavt stoffskifte, fikk de beskjed om at dette var helt tilfeldig.
    De valgte og få et barn til, og også siste barnet ble født med lavt stoffskifte.
    Beskjeden de da fikk da var at om begge foreldrene er bærere av "feil på genet", så vil barna kunne få det/arve det.
    Er bare en av foreldrene bærere av "feil på genet", så vil det være mye mer tilfeldig om barnet får medfødt lavt stoffskifte.

Lignende tråder

  1. Barn med medfødt lavt stoffskifte
    Av kvinne86 i forumet Stoffskiftesykdommer hos barn
    Svar: 7
    Siste melding: 06-08-10, 12:37
  2. ca. 4 år med lavt stofskifte
    Av lilli i forumet Lavt Stoffskifte etter Graves
    Svar: 22
    Siste melding: 22-07-10, 10:20
  3. Lavt stofskifte eller ME?
    Av Karibel i forumet Myalgisk encefalopati (ME)
    Svar: 5
    Siste melding: 17-06-10, 13:03
  4. Medfødt hypothyreose
    Av linneo i forumet Stoffskiftesykdommer hos barn
    Svar: 5
    Siste melding: 02-02-08, 22:22
  5. Altid lavt b12 ved lavt stofskifte?
    Av gitteh i forumet B-vitaminer
    Svar: 6
    Siste melding: 16-02-07, 23:56

Søkeord for denne tråden

Bokmerker

Regler for innlegg

  • Du kan ikke starte nye tråder
  • Du kan ikke svare på innlegg / tråder
  • Du kan ikke laste opp vedlegg
  • Du kan ikke redigere meldingene dine
  •  

Logg inn

Logg inn