Epilepsy and porphyria: new perspectives. Australian Centre for Clinical Neuropharmacology – Raoul Wallenberg Centre, Centre for Clinical Neuroscience, St. Vincent’s Hospital, University of Melbourne, Vic., Australia. http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2003.08.007

Introduction
Clinical picture: extraneurologic manifestations
Neurological manifestations
Seizures associated to porphyria
Pathogenesis
Porphyric attacks caused by antiepileptic medications
Discussion
Conclusions
References

Abstract: Porfyri er en gruppe af lidelser forårsaget af ændringer i den enzymatiske sti til hæm-biosyntese (hæm = molekyle bestående af en porfyrinring med en jernion. Hæm indgår i hæmoglobin, hæmoproteiner og cytochromer/red.). Det kliniske billede består af både neurologiske og ikke-neurologiske manifestationer, hvoraf krampeanfald er et fremtrædende træk. Anfaldene er sandsynligvis relateret til en metabolsk ubalance, såsom hyponatriæmi og visse porphyriners epileptogene (epilepsi-fremprovokerende/red.) egenskaber.

Mange undersøgelser rapporterer, at en neural skade kan følge et udbrud/angreb af porfyria, hvilket tyder på, at disse neurale læsioner kan forårsage epileptiske anfald. Adskillige rapporter påpegede også, at udbrud af porfyri kan fremskyndes (forværres?) af nogle af antiepileptika. Nyere antiepileptika er fortsat ikke undersøgt til brug for porfyri-patienter.

En udrednings-protokol bestående bl.a. af et register over patienter med porfyri, en dybdegående udredning af familiens historie og den genetiske baggrund, kan være nyttigt for at opnå bedre epidemiologiske data og en klarere forståelse af patogenese (sygdomsproces, fremkaldelse af sygdom, dvs. de forandringer i organismen, der fører til udvikling af en sygdom, således at der opstår anatomiske, fysiologiske og immunologiske ændringer/red.). Anvendelse af Neuroimaging (Functional neuroimaging (Positron Emission Tomography (PET) and functional Magnetic Resonance Imaging (fMRI)/red.) - kan i hjernen detektere (opdage, påvise/red.) de epileptogene foci (punkter hvor anfaldene opstår/red.) hvilket kan gøre det muligt at forudse den specifikke risiko for anfald for hver patient.

http://www.sciencedirect.com/science...67586803003990